室间隔缺损的原因多为遗传或者环境因素导致，由于室间隔在胚胎期发育不全，导致组织缺损，导致肺循环血量增加、左室容量负荷增大，体循环血量下降，形成血流在心室水平由左向右分流。有职业性有害物质暴露育龄夫妇，可导致精子卵子异常，是增加子代患病的因素。