扭转痉挛的临床表现主要是躯干和四肢的不自主痉挛和扭转，起病缓慢，往往先起于一脚或双脚，一旦四肢受累，近端重于远端，运动时或精神紧张时扭转痉挛加重，安静或睡眠中扭转动作消失。病例严重者口齿不清，吞咽受限，智力减退。本病可出现关节畸形并发症。