新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体筛查，在临床症状尚未表现前，生化、激素变化已比较明显时早期诊断，避免重要器官不可逆的损害引发的发育异常、智力落后甚至死亡。筛查的目的是降低异常的发生，提高人口素质。