肌张力低下的表现主要为肌力、肌张力降低，肌肉松弛无力、自主动作少、常有易疲劳、多睡，免疫力差等临床表现，可伴有智力落后、语言障碍等。治疗中因耐疲劳能力差、抵抗力差、运动量不宜把握，而易感染，导致患者经常中断康复治疗，所以该病治疗存在起效慢、长时间治疗效果不佳等问题，甚至有时会因此被误认为是遗传代谢病。