约90%的先天性心血管疾病是多因素遗传病，只有5%-10%是由遗传因素引起的。从遗传学角度来看，先天性心脏病大致可分为三类：染色体畸变引起的先天性心脏病、单基因遗传引起的先天性心脏病和独立的先天性心脏病。前两种先天性心脏病常伴随有心脏外其它系统的畸形和病变出现，这往往是多系统损害的一部分。