先天性眼底异常白化病有以下表现：1 .眼部皮肤和睫毛为白色或淡黄白色，虹膜因缺乏色素而为灰色或蓝灰色眼球。2.视力明显下降，屈光不正，近视程度较高，并可合并较高的散光；3.眼底为橙红色，乳头的红色很难与周围视网膜的颜色区分开来。有些患者可能伴有黄斑发育不良。4.水平眼球震颤，节奏快，明显怕光。