视网膜色素变性的具体病因尚不清楚，但大多数是由遗传变异引起的，遗传变异是视网膜神经上皮的一种原发性遗传性疾病。这种疾病97%的病因是原发性的，是由遗传变异引起的。该病70%有家族史，遗传方式为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和性别连锁遗传。中医认为本病的发病机理为先天禀赋不足、脾虚血淤、肝肾不足、血管干燥、失养，导致神光衰退、夜间失明、视力变窄。