神经退行性伴脑铁沉积5型（NBIA5）患儿的临床及遗传学特征？

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你好大夫，我想了解一些情况，请问神经退行性伴脑铁沉积5型（NBIA5）患儿的临床及遗传学特征？

医生回答

神经退行性变伴脑铁沉积症5型（NBIA5）患儿的临床及遗传学特征。分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,都有发育迟缓。1例MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR45基因突变。