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医生
神经退行性伴脑铁沉积5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征?
李顺兰 | 副主任医师 | 神经内科
神经退行性变伴脑铁沉积症5型(NBIA5)患儿的临床及遗传学特征。分析2例NBIA5患儿临床表现及影像学结果,都有发育迟缓。1例MRI提示脑实质进行性萎缩;另1例MRI提示双侧苍白球T2WI及T2Flair上信号稍高。基因测序显示均存在WDR...