先天性巨结肠也被称为希尔-施普龙氏病。由于结肠缺乏神经节细胞，肠道持续痉挛，粪便滞留在近端结肠，近端结肠增厚扩张，是儿童常见的先天性肠道疾病之一。该病的发病机制是远端肠神经节细胞缺失或功能异常，使肠处于狭窄和狭窄状态，肠不光滑，近端肠代偿性增大，壁增厚。