先天性颅底陷入症是由于患者在胎儿时期，神经管发育异常，导致神经管愈合发生畸形形成的一系列症状，其病理机制是由于枢椎齿状突和枕骨大孔区的狭窄，对枕骨大孔区结构造成压迫，导致的由于脑干受压形成的球麻痹、后组颅神经症状、脑脊髓损伤、运动功能障碍以及肌肉萎缩等一系列临床症状。