先天性食管裂孔疝是指食道通过口腔到达食道，然后到达胃，中间穿过胸腔和腹腔。横膈有一个裂孔，食道也通过这个裂孔进入腹腔，然后在进食后进入胃。食管裂孔通常是紧密闭合的，大小适中，只允许食道通过。食管裂孔疝是指食管裂孔大且缺损，肌肉发育不良，导致胃向上钻。由于胸部有许多腹部器官，而且只有心脏和肺，腹部器官会钻入胸部，从而形成食管裂孔疝。食管裂孔疝是膈疝的一种，属于隔疝中的一种膈疝。