先天性巨结肠患者多为婴幼儿，其临床表现为顽固性便秘和逐渐加重的腹胀，与其他疾病相似，需要鉴别：1 .特发性巨结肠：病因不明，肠内有神经节细胞，这在儿童中更常见；2.其他先天性畸形引起的肠道扩张：如肛门直肠畸形和其他原因引起的肠道扩张；3.婴儿先天性巨结肠引起的便秘应与全身因素引起的肠蠕动缓慢引起的便秘区别开来。根据病史、腹胀等体征，结合辅助检查，对患者进行鉴别。