先天性巨结肠，也称为神经节细胞病，是由于胚胎发育过程中结肠壁神经节细胞的缺陷。最常见的是肠壁中神经节细胞的完全缺失和肌间神经节细胞的完全缺失，这将导致肠道这一部分的缺失，并处于持续的痉挛状态。由于持续的痉挛，它将导致功能性梗阻，近端肠的蠕动将消失，并在此处消失。当凳子被推到这个位置时，它不会移动。如果这种梗阻发生很长一段时间，近端的肠就会受到极大的抑制而变得巨大，所以我们也被称为先天性巨结肠。实际上，这个巨大的结肠并不是真正的病变部位，它是由于远端无神经节细胞的出现，以及持续的痉挛和阻塞，从而补偿性地扩大了近端肠。此外，由于近端肠道的长期剧烈蠕动，肠壁变厚，这将导致肠道变大。