儿童膈疝的症状主要表现在四个方面：1 .呼吸困难；2.呕吐或腹胀；3.肠嵌顿导致胃破裂或肠破裂；4.心脏功能异常，如心律异常。儿童膈疝的原因是胚胎发育异常，导致膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔和肺发育不良。目前尚不清楚是什么原因导致胚胎发育异常，一般认为与杀虫剂、除草剂等环境因素，还有遗传因素，如染色体异常等有关。