先天性巨结肠是儿童常见的先天性肠道疾病之一，其原因是结肠中神经节细胞的缺乏，导致肠道持续痉挛和近端结肠的粪便淤积。一般来说，如果新生儿出生后24小时内没有排便，后来出现腹胀、排便困难和便秘，就有必要高度怀疑先天性巨结肠。大多数先天性巨结肠患儿在新生儿期表现为顽固性排便困难、呕吐和便秘。