先天性巨结肠病通常被称为先天性巨结肠病，因为外胚层神经嵴细胞的迁移和发育过程停止，使得远端肠如直肠、乙状结肠和肌间神经丛神经节细胞缺失，导致肠道持续痉挛，导致功能性肠梗阻和近端结肠代偿性增厚和扩大。发病率约为1: 5000，这在男性中更为常见，男女比例为4: 1。