儿童膈疝是新生儿的急性危重疾病之一，严重的膈疝死亡率高达40%-60%。如果是轻度膈疝，出生时不会发现，但只有在儿童出现呼吸困难或呕吐等症状时才会发现，而且这种膈疝的预后相对较好。儿童膈疝的原因是胚胎发育异常，导致膈肌缺损、腹腔脏器疝入胸腔和肺发育不良，目前尚不清楚是什么原因导致胚胎发育异常，一般认为与杀虫剂、除草剂等环境因素以及和遗传因素，如染色体异常有关。