先天性巨结肠是由于结肠缺乏神经节细胞导致的肠管持续痉挛，从而粪便淤滞于近段结肠，导致近端的结肠肥厚扩张，是小儿常见的先天性的肠道疾病之一。引起本病的病因，目前还没有完全清楚，大部分学者认为是跟遗传有关。常见的临床表现是，第一，胎便排出延迟，顽固性的便秘腹胀。第二，营养不良，发育迟缓。第三就是巨结肠伴发小肠、结肠炎。