肾上腺皮质增生最常见的临床表现是盐丢失，其特征是儿童生长迟缓、喂养困难和反复呕吐。呕吐没有明显的手术迹象，如腹胀等。并且容易快速脱水。如果孩子反复呕吐而没有及时诊断原因，很容易引起特别严重的症状，如脱水和休克。临床上，大多数患者因脱水而去医院，血液生化检查中有明显的电解质紊乱，最常见的是高钾血症和低钠血症，高钾血症可达致死水平。临床上，血钾正常值为3.5-5.5毫摩尔/升，而儿童这部分血钾可能为7-8毫摩尔/升，具有明显的体表特征，如口腔、外生殖器和乳晕的色素沉着。如果父母是白人，孩子很黑，而且他们很年轻，他们应该注意自己是否患有肾上腺疾病并进行检查。其次，外生殖器的异常发育是临床上最常见的一种，其中大阴唇融合成阴茎而没有相应的睾丸发育。