儿童先天性睾丸发育不全是指睾丸从胚胎发育到出生从未发育。睾丸是扁平的，类似于大豆颗粒大小。先天性睾丸发育不全的病因与胚胎时期的遗传因素、睾丸扭转和未知因素有关，导致睾丸发育不全或无细胞结构。病理检查显示睾丸内仅有少量精原细胞，大部分属于纤维结缔组织，无细胞结构。