雷特综合征的主要症状包括有：患者的运动功能异常，患者智力低下、交流障碍、语言障碍、刻板行为、手脚失用、共济失调、孤独症行为等，严重影响患者的健康，生长发育。具体可表现为发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围环境没有兴趣，肌张力低下。并且可以出现激惹现象、手的失用与刻板动作、惊厥、孤独症表现，语言丧失、失眠，部分患者还可出现自虐。患者的手出现刻板动作，明显的共济失调、躯体失用、反射亢进、肢体僵硬，睡觉时可表现出呼吸暂停。食欲好，但是体重下降。可出现咬牙、双足萎缩、失去独立行走的能力，不能理解和运用语言的表现。