多囊肾是指双侧肾脏的多个侵袭性囊肿，是一种单一的遗传性疾病。根据遗传特征，可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传在临床上更为常见，即成人多囊肾。隐性遗传常发生于婴幼儿，预后不良，许多儿童早逝。成人多囊肾在儿童期和青春期无症状，40岁以后逐渐出现症状，如腰痛、感染、肾积水、高血压、结石等。肾囊肿不断扩张，挤压肾实质，逐渐导致肾功能不全，最终导致肾功能损害，需要肾移植和透析治疗。