唐氏筛查是产前筛查，属于出生缺陷二级预防范畴。胎儿患唐氏综合症的风险可以通过检测孕妇血液中的激素及其比例来判断。唐氏综合征，又称21三体综合征和唐氏综合征，其特征是特征性、智力异常、先天性心脏病和白血病。唐氏筛查是一个高风险群体，羊膜穿刺术，如染色体异常，提示早期终止妊娠。新生儿疾病筛查是在婴儿出生早期对可能的异常遗传代谢疾病进行筛查，属于三级预防范畴。